آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E ، یک اختلال است که توانایی بدن برای استفاده از ویتامین E حاصل از رژیم غذایی را معیوب میکند. ویتامین E یک آنتی اکسیدان است ، به این معنی که سلول های بدن را از اثرات مضر...
آب مروارید مادرزادی ، دیسمورفیسم چهره ای و نوروپاتی (CCFDN) یک اختلال نادر است که چندین بخش از بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری از طریق تاری عدسی های چشم در زمان تولد ( آب مروارید مادرزادی ) و...
پانل بیماری های چشم یکی از گسترده ترین پانل های ژنی آزمایشگاه مندل می باشد که تمامی بیماری های شناخته شده مرتبط با قسمت های مختلف چشم را پوشش می دهد. شما می توانید از طریق خدمات موجود در همین صفحه...
سندروم آشر گروهی از بیماری های ژنتیکی است که در اثر جهش در حداقل 8 ژن بروز می نماید و طیف علائم مختلفی همانند نابینایی و ناشنوایی را ایجاد می کند. پانل NGS آزمایشگاه مندل تمامی ژنهای دخیل در این...
آکروماتوپسی نوعی از بیماری های چشمی است که دید رنگی را به طور جزیی و یا به طور کلی دچار اختلال می کند. در این زمینه 5 ژن شناسایی شده اند که جهش ژنتیکی در این ژنها منجر به بروز آکروماتوپسی می شود....
آب مروارید یا کاتاراکت نوعی اختلال عدسی چشم است که منجر به کدورت عدسی می شود و بنا به دلایل بسیار متنوعی از جمله پیر چشمی و همچنین بیماری های ژنتیکی ایجاد می شود. در این خصوص حداقل 45 ژن شناسایی شده...
شبکیه چشم از دو نوع سلول گیرنده نوری به وجود آمده است که شامل سلولهای استوانه ای (مخصوص دید نور و فاقد قدرت تشخیص رنگ) و سلولهای مخروطی (دارای سه نوع مختلف برای دیدن رنگ های سبز و قرمز و آبی) می...
گلوکوم یا آب سیاه یکی از اختلالات بسیار شایع چشم می باشد که عمدتا به دلایل پیر چشمی و غیر ژنتیکی ایجاد می شوند. در این بین حداقل جهش در 18 ژن مختلف می تواند انواعی از گلوکوم های وراثتی را ایجاد نماید...
میکروفتالمی، آنوفتالمی و کولوبومامیکروفتالمی، آنوفتالمی و کولوبومامیکروفتالمی، آنوفتالمی و کولوبومامیکروفتالمی، آنوفتالمی و کولوبومامیکروفتالمی، آنوفتالمی و کولوبومامیکروفتالمی، آنوفتالمی و...
رتینیت پیگمنتوزا یک گروه از اختلالات چشمی مرتبط با هم میباشندکه باعث از دست دادن بینایی پیشرونده میشوند. این بیماری ، شبکیه که لایه ای از بافت حساس به نور در پشت چشم میباشد را تحت تاثیر قرار میدهد....
سندروم بورینگ اوپیتز یک بیماری نادر است که رشد بسیاری از قسمت های بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. بیشتر افراد با سندروم بورینگ اپیتز عمیقا تحت تاثیر ناتوانی ذهنی ، تاخیر رشد و تشنج قرار میگیرند. بیشتر...
BAMS یک بیماری نادر است که از طریق آنومالی های بینی و چشم ها و مشکلات بلوغ شناسایی میشود. ویژگی کلیدی BAMS ، arhinia میباشد که درواقع عدم وجود بینی خارجی میباشد. درحالیکه بیشتر افراد مبتلا به BAMS...
نوروپاتی چشمی ارثی لبر ( LHON) ، از دست دادن بینایی با فرم وراثتی می باشد. گرچه این بیماری معمولا در نوجوانی یا بیست سالگی فرد شروع می شود ، موارد نادر ممکن است در اوایل کودکی یا دیرتر در بزرگسالی...
سندروم ناشنوایی و نزدیک بینی یک اختلال است که باعث مشکلات شنوایی و دیداری میشود. افراد مبتلا به این اختلال ناشنوایی متوسط تا شدید در هر دو گوش دارند که ممکن است با گذر زمان تشدید شود. از دست دادن...
بیماری چشم ماهی، که به آن نقص نسبی LCAT نیز گفته می شود، نوعی اختلال است که باعث می شود سطح شفاف روی چشم ها (قرنیه) به تدریج کدر شود. کدورت قرنیه، عموماً برای اولین بار در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی...
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
