بیماری های چشم

پانل NGS بیماری های چشم

پانل بیماری های چشم یکی از گسترده ترین پانل های ژنی آزمایشگاه مندل می باشد که تمامی بیماری های شناخته شده مرتبط با قسمت های مختلف چشم را پوشش می دهد. شما می توانید از طریق خدمات موجود در همین صفحه...

2 تست 0 کامنت

سندروم آشر Usher

سندروم آشر گروهی از بیماری های ژنتیکی است که در اثر جهش در حداقل 8 ژن بروز می نماید و طیف علائم مختلفی همانند نابینایی و ناشنوایی را ایجاد می کند. پانل NGS آزمایشگاه مندل تمامی ژنهای دخیل در این...

3 تست 0 کامنت

آکروماتوپسی

آکروماتوپسی نوعی از بیماری های چشمی است که دید رنگی را به طور جزیی و یا به طور کلی دچار اختلال می کند. در این زمینه 5 ژن شناسایی شده اند که جهش ژنتیکی در این ژنها منجر به بروز آکروماتوپسی می شود....

3 تست 0 کامنت

آب مروارید - کاتاراکت

آب مروارید یا کاتاراکت نوعی اختلال عدسی چشم است که منجر به کدورت عدسی می شود و بنا به دلایل بسیار متنوعی از جمله پیر چشمی و همچنین بیماری های ژنتیکی ایجاد می شود. در این خصوص حداقل 45 ژن شناسایی شده...

3 تست 0 کامنت

دیستروفی سلولهای استوانه ای و مخروطی

شبکیه چشم از دو نوع سلول گیرنده نوری به وجود آمده است که شامل سلولهای استوانه ای (مخصوص دید نور و فاقد قدرت تشخیص رنگ) و سلولهای مخروطی (دارای سه نوع مختلف برای دیدن رنگ های سبز و قرمز و آبی) می...

3 تست 0 کامنت

گلوکوم - آب سیاه

گلوکوم یا آب سیاه یکی از اختلالات بسیار شایع چشم می باشد که عمدتا به دلایل پیر چشمی و غیر ژنتیکی ایجاد می شوند. در این بین حداقل جهش در 18 ژن مختلف می تواند انواعی از گلوکوم های وراثتی را ایجاد نماید...

3 تست 0 کامنت

میکروفتالمی، آنوفتالمی و کولوبوما

میکروفتالمی، آنوفتالمی و کولوبومامیکروفتالمی، آنوفتالمی و کولوبومامیکروفتالمی، آنوفتالمی و کولوبومامیکروفتالمی، آنوفتالمی و کولوبومامیکروفتالمی، آنوفتالمی و کولوبومامیکروفتالمی، آنوفتالمی و...

3 تست 0 کامنت

رتینیت پیگمنتوزا

رتینیت پیگمنتوزا یک گروه از اختلالات چشمی مرتبط با هم میباشندکه باعث از دست دادن بینایی پیشرونده میشوند. این بیماری ، شبکیه که لایه ای از بافت حساس به نور در پشت چشم میباشد را تحت تاثیر قرار میدهد....

3 تست 0 کامنت

آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E

آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E ، یک اختلال است که توانایی بدن برای استفاده از ویتامین E حاصل از رژیم غذایی را معیوب میکند. ویتامین E یک آنتی اکسیدان است ، به این معنی که سلول های بدن را از اثرات مضر...

3 تست 0 کامنت

سندروم بورینگ اوپیتز

سندروم بورینگ اوپیتز یک بیماری نادر است که رشد بسیاری از قسمت های بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. بیشتر افراد با سندروم بورینگ اپیتز عمیقا تحت تاثیر ناتوانی ذهنی ، تاخیر رشد و تشنج قرار میگیرند. بیشتر...

2 تست 0 کامنت

سندروم BAMS

BAMS یک بیماری نادر است که از طریق آنومالی های بینی و چشم ها و مشکلات بلوغ شناسایی میشود. ویژگی کلیدی BAMS ، arhinia میباشد که درواقع عدم وجود بینی خارجی میباشد. درحالیکه بیشتر افراد مبتلا به BAMS...

2 تست 0 کامنت

آب مروارید مادرزادی ، دیسمورفیسم چهره ای و نوروپاتی

آب مروارید مادرزادی ، دیسمورفیسم چهره ای و نوروپاتی (CCFDN) یک اختلال نادر است که چندین بخش از بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری از طریق تاری عدسی های چشم در زمان تولد ( آب مروارید مادرزادی ) و...

3 تست 0 کامنت

نوروپاتی چشمی ارثی لبر

نوروپاتی چشمی ارثی لبر ( LHON) ، از دست دادن بینایی با فرم وراثتی می باشد. گرچه این بیماری معمولا در نوجوانی یا بیست سالگی فرد شروع می شود ، موارد نادر ممکن است در اوایل کودکی یا دیرتر در بزرگسالی...

1 تست 0 کامنت

سندروم ناشنوایی و نزدیک بینی

سندروم ناشنوایی و نزدیک بینی یک اختلال است که باعث مشکلات شنوایی و دیداری میشود. افراد مبتلا به این اختلال ناشنوایی متوسط تا شدید  در هر دو گوش دارند که ممکن است با گذر زمان تشدید شود. از دست دادن...

1 تست 0 کامنت